La
progeria es una enfermedad genética que normalmente se da en los niños y niñas,
es una de las enfermedades mas raras, es incurable y se caracteriza por el
envejecimiento de los niños y niñas. Estos niños tienen un desarrollo normal
durante el embarazo y nacen saludable, ya que al nacer no manifiestan ningún
síntoma de esta enfermedad, si no hasta el año y medio o dos años es cuando
empiezan aproximadamente con los síntomas y algunas características de la
vejez. La mayoría de estos niños que padecen de esta enfermedad mueren
alrededor de los 13 años de edad a causa de enfermedades cardiacas que
normalmente tienen los adultos mayores con su envejecimiento normal. Algo
impresionante de estos niños es que no padecen de cataratas, Alzheimer ni de
canceres que contraen en el envejecimiento.
Los
síntomas de la progeria también se caracterizan en el envejecimiento humano
normal.
Los principales síntomas son:
·
Ojos saltones.
·
Nariz en forma de pico.
·
Pérdida de peso y cabello.
·
Arrugas y manchas en la piel.
·
Rigidez.
·
Dislocación de la cadera.
·
Ateroesclerosis generalizada.
·
La falta de crecimiento.
·
Además de enfermedades cardiovasculares y
derrames cerebrales.
Este síndrome
se debe a las alteraciones en la lámina nuclear, la estructura formada por
filamentos intermedios, (ya sea lámina A, B y C).
Las funciones de la lámina nuclear son:
1. Mantener
la estructura de la envoltura nuclear y la posición de los poros nucleares.
2. Servir
de anclaje para la cromatina y de soporte para diversas reacciones asociadas a
ella.
3. Conformar
una plataforma estructural que conecta el núcleo al citoesqueleto de la célula,
e influir en la actividad de proteínas que regulan la replicación del ADN.
4. Transcripción
y regulación del ciclo celular.
Las deficiencias de las láminas producen un
grupo de enfermedades muy heterogéneas y denominadas laminopatías.
“Causas de la progeria infantil”.
El
síndrome es causado por la mutación en el gen LMNA (Lamin A), la cual es la
base estructural que mantiene a la célula en equilibro. La proteína defectiva
Lamin A provoca que el núcleo de la célula sea inestable, acelerando el proceso
de muerte celular. Esto involucra la supresión del fenotipo de envejecimiento,
provocando que se presenten ciertas características de los 18 a 24 meses a partir
del nacimiento.
A
causa de la enfermedad, un niño con Progeria es incapaz de tener una vida
común, ya que la situación no les permite desarrollarse de la manera adecuada,
privándolos de muchos privilegios como por ejemplo el no poder asistir a una
escuela, debido a que en la mayoría de lugares no existen escuelas adaptadas
para tratar a niños con este síndrome.
En conclusión,
la progeria infantil es una de las enfermedades más crueles para los niños ya
pasan por todo este proceso que padecen los ancianos en su vejez normal, aunque
no padezcan todas las enfermedades que normalmente sufren los ancianos, solo su
inteligencia no se ve afectada por esta enfermedad.
No
olvidemos que estos pequeños son niños con la apariencia de ancianos con
arrugas, calvicie y atrapado en un cuerpo fatigado, pero que a pesar de eso no
le impide reír y jugar como cualquier otro pequeño.
0 comentarios:
Publicar un comentario